Porfiria: Penyebab, Jenis, dan Pengobatan

Porfiria atau porphyria merupakan sebuah kelompok penyakit langka yang terpicu oleh akumulasi bahan kimia alami. Bahan tersebut berperan dalam produksi porfirin, zat penting dalam tubuh manusia untuk mengatur fungsi hemoglobin.

Selain itu, porfirin akan berperan dalam pembentukan heme, bagian penting dari hemoglobin. Hemoglobin sendiri adalah protein sel darah merah yang berperan sebagai pembawa oksigen dari paru-paru menuju seluruh tubuh.

Porfiria: Penyebab, Jenis, dan Pengobatan

Tak hanya itu, penyakit ini juga terkenal sebagai vampire disease. Artinya, penyakit langka ini memicu pengidap sangat rentan dengan paparan sinar matahari.

Lantas, apa saja jenis penyakit ini dan setiap gejalanya. Lalu, bagaimana metode pengobatannya?

Penyebab

Sekali lagi, porfiria adalah sebuah penyakit langka akibat proses pembentukan heme secara tidak sempurna.

Heme sendiri terbentuk melalui proses kimiawi oleh 8 jenis enzim berbeda di sumsum tulang dan hepar.

Jika enzim yang dibutuhkan kurang, produksi heme akan berdampak. Ini akan memicu penumpukan porfirin, sebuah senyawa kimia pembentuk heme. Alhasil, penumpukan porfirin akan memicu gejala penyakit ini.

Mayoritas dari kasus kondisi ini karena keturunan dari kedua orangtua atau salah satu orang tua. Lebih spesifiknya, terjadi kelainan genetik karena ada mutasi yang memicu gen pengatur delapan enzim tersebut menjadi abnormal.

Jadi, dapat disimpulkan bahwa umumnya porfiria adalah penyakit karena faktor keturunan. Akan tetapi, penyakit ini tak selalu memicu gejala.

Bahkan, pengidapnya dapat menjadi pembawa gen atau karier. Artinya, ia bisa saja menurunkan gen pada anaknya kelak.

Secara spesifik, penyakit yang juga terkenal sebagai vampire disease ini dapat terpicu akibat mutasi enzim perbaikan eksisi nukleotida. Enzim tersebut memiliki fungsi mengoreksi apabila terjadinya kerusakan DNA kulit akibat paparan sinar UV.

Mutasi ini akan menyebabkan enzim tidak dapat bekerja untuk mengoreksi kerusakan DNA kulit akibat radiasi sinar UV. Dengan begitu, DNA tersebut akan menumpuk hingga mengalami kerusakan secara permanen.

Faktor Risiko

Faktor keturunan genetik bukan satu-satunya yang menjadi faktor risiko seseorang mengidap penyakit ini. Bahkan, terdapat beberapa faktor pemicu bahkan bisa memicu porfiria bagi orang yang tidak memiliki kelainan genetik secara keturunan berikut ini:

Terkena paparan sinar matahari secara berlebihan
Kebiasaan diet
Konsumsi obat-obatan tertentu, terutama yang memiliki kandungan estrogen
Hormon dari menstruasi
Stres secara fisik dari infeksi atau penyakit tertentu seperti HIV
Stres secara emosional
Merokok
Mengonsumsi alkohol
Penumpukan zat besi pada tubuh secara berlebihan

Jenis Porfiria dan Gejalanya

Secara umum, penyakit ini terbagi menjadi tiga jenis berdasarkan kurangnya jenis enzim ketika proses terbentuknya heme. Setiap jenis memiliki gejala yang berbeda-beda, termasuk tingkat keparahannya.

1. Porfiria Akut

Pertama, ada acute porphyria. Jenis ini terbagi kembali menjadi dua macam, yakni acute intermittent porphyria dan aminolevulinate dehydratase deficiency porphyria (plumboporphyria).

Umumnya, kedua jenis ini akan memicu gejala akut secara tiba-tiba dan bisa saja sangat parah. Akibatnya, sistem saraf akan terkena dan dapat mengancam jiwa apabila tidak segera mendapat bantuan medis.

Bahkan, gejala tersebut dapat bertahan dalam beberapa hari atau pekan. Secara perlahan dan bertahap, setiap gejala akan membaik.

Berikut adalah gejala jenis acute porphyria:

Otot mengalami lemas, kaku, dan nyeri
Sensasi kesemutan
Paralisis atau rasa lemah pada tubuh sampai kelumpuhan
Nyeri dada, punggung, perut, dan betis yang hebat
Mual dan muntah
Tekanan darah tinggi
Jantung mengalami palpitasi
Gangguan pernapasan
Gangguan pencernaan
Diare atau konstipasi
Tekanan darah tinggi
Urine berwarna merah atau cokelat
Kejang
Perubahan mental seperti kecemasan, paranoid, kebingungan, dan halusinasi

2. Porfiria Kulit

Jenis kedua adalah porphyria yang menyerang jaringan kulit. Biasanya ini terjadi akibat sensitivitas kulit terhadap paparan sinar matahari secara berlebihan. Ironisnya, beberapa pengidap dapat merasa sensitif pada paparan cahaya buatan.

Kemudian, jenis ini terbagi lagi menjadi tiga jenis. Ketiganya adalah porphyria cutanea tarda, erythropoietic protoporphyria, dan Gunther disease (congenital erythropoietic porphyria).

Biasanya, penyakit ini akan memicu sensasi seperti terbakar pada kulit. Tidak hanya itu, kulit terlihat melepuh dan gosong juga dapat menjadi gejala awal pada usia dini.

Berikut adalah setiap gejala lain dari jenis penyakit ini bagi pengidapnya:

Kulit mengalami perubahan warna akibat pigmen kulit rusak
Kulit menjadi kemerahan
Tumbuhnya rambut secara berlebihan dan tak biasa pada area kulit
Bengkak pada kulit
Kulit mengalami gatal
Muncul benjolan berair, terutama pada wajah, tangan, dan kaki

3. Porfiria Campuran

Terakhir, porphyria campuran merupakan gabungan antara jenis akut dan campuran secara bersamaan.

Maka, setiap gejala dari dua jenis ini dapat terjadi secara sekaligus, misalnya kulit memerah, sakit perut, gangguan saraf, dan masalah mentala atau kesehatan serupa.

Selain itu, jenis penyakit ini juga terbagi kembali menjadi dua jenis. Keduanya adalah hereditary coproporphyria dan variegate porphyria.

Diagnosis

Agar memastikan apakah seseorang mengalami porfiria, dokter umumnya akan melakukan pemeriksaan fisik menyeluruh. Pasien juga harus mengikuti wawancara medis secara mendetail.

Setelah itu, pasien akan menjalani pemeriksaan penunjang untuk mengukur kadar porfirin dalam tubuh.

Dokter akan mengambil sampel darah, urine, dan feses dalam agar memastikan apakah kadar porfirin tinggi yang memicu penyakit ini.

Jika sudah terdeteksi kadar porfirin tinggi, dokter akan merekomendasikan tes DNA. Tujuannya agar memastikan pemicu mutasi gen yang mengakibatkan penyakit ini. Penyakit kronis seperti porfiria juga bisa memicu trauma mental akibat tekanan fisik dan emosional.

Pengobatan

Apabila sudah mendapat diagnosis porfiria, dokter akan memberi pengobatan berdasarkan gejala yang telah muncul.

Umumnya, penanganan merupakan upaya pencegahan pemicu terjadinya gejala.

Untuk jenis akut, pengobatan akan berfokus pada pencegahan komplikasi dan menghilangkan gejala sebagai berikut:

Infus heme yang dapat menurunkan jumlah porfirin dalam liver
Konsumsi glukosa, termasuk dalam bentuk cairan atau suntik
Perubahan pola makan, terutama penambahan makanan kaya akan kalori dan karbohidrat demi mengelola gejala

Jika pengidap porphyria akut sudah memiliki gejala yang sudah parah, dokter akan memberikan perawatan lebih invasif. Contohnya transfusi darah, operasi pengangkatan limpa, dan transplantasi hati serta sumsum tulang.

Sementara itu, pengobatan untuk jenis porphyria kulit lebih berfokus agar meminimalisasi paparan sinar matahari dan pemicu lain seperti cahaya buatan.

Bahkan, dokter akan merekomendasikan metode berikut demi mengurangi kadar porfirin di dalam tubuh:

Konsumsi obat malaria
Flebotomi
Suplemen vitamin D

Pencegahan

Sebenarnya, untuk pencegahan penyakit ini belum ada cara secara pasti. Sebab, pemicunya biasanya dari keturunan genetik. Penting memahami berbagai penyakit serius lainnya seperti HIV/AIDS dan cara pencegahannya.

Setidaknya, terdapat beberapa cara yang mungkin dapat mencegah terjadinya penyakit ini pada keturunan kelak: